Прагерыя

Прагеры́я (па-грэцку: progērōs — «састарэлы раней часу») — паталягічны стан, які характарызуецца комплексам зьменаў скуры, унутраных органаў, абумоўленых старэньнем арганізму, якое адбываецца занадта рана. Асноўнымі формамі зьяўляецца дзіцячая прагерыя (сындром Гатчынсана — Гілфарда) і прагерыя дарослых (сындром Вэрнэра).

Дзіця хворае на прагерыю. Мутацыя ў гене LMNA прыводзіць да дэфармацыі ядра клеткi (зьнізу). Для параўнаньня здаровае ядро (зьверху).

Прагерыя зьяўляецца вельмі рэдкай хваробай. Зьмены, якія адбываяцца ў хворага на прагерыю, вельмі падобны да старэньня, але адбываюцца значна хутчэй. Адсюль і назва хваробы: з грэцкай мовы: «про» — раньні і «герас» — старэньне.

Адной з разнавіднасьцяў прагерыі зьяўляецца прагерыя Гатчынсана-Гілфарда. Сымптомы хваробы зьяўляюцца ўжо пасьля 18 месяцаў жыцьця.

Побач з прагерыяй Гатчынсана-Гілфарда існуе так званы сындром Вэрнэра. У гэтым выпадку першыя сымптомы хваробы зьяўляюцца ў дарослых (звычайна ва ўзросьце 30—40 гадоў).

Некалькі гадоў таму навукоўцы знайшлі мутацыю, якая прыводзіць да прагерыі Гатчынсана-Гілфарда. Пашкоджаным зьяўляецца ген LMNA, які кадуе бялок ламін А. Ламін А ёсьць структурны бялок ядра клеткі, які ўдзельнічае ўва ўтварэньні ядравай абалонкі (nuclear envelop). Для ламіна А характэрны даволі складаны працэс пераўтварэньня толькі што сынтэзаванага бялку (прэламін А) ў сталы функцыянальны бялок (ламін А). Спачатку да прэламіна А дадаецца рэштак ліпіду т. зв. фарнэзілу. Фарнэзіл дзейнічае як якар і дазваляе прэламіну А зьвязацца з мэмбранай ядра. Пасьля гэтага фэрмэнт ZMPSTE24 адразае маленькі кавалак прэламіну А разам з фарнэзілам (гэты рэштак застаецца некаторы час зьвязаны з мэмбранай ядра), а вызвалены такім чынам ламін А ўключаецца ў сетку бялкоў, якія ўтвараюць ядравую абалонку. У хворых на прагерыю мутацыя ў гене LMNA зьмяняе пасьлядоўнасьць амінакіслот у прэламіне А такім чынам, што фэрмэнт ZMPSTE24 ня ў стане перарэзаць гэты мутаваны бялок. Такім чынам гэты бялок (які цяпер завецца прагерын) застаецца ўвесь час зьвязаны з мэмбранай ядра. Тут ён нейкім чынам перашкаджае працы ядра, што і выклікае хваробу.

Прагерыя — вельмі рэдкае захворваньне зь верагоднасьцю зьяўленьня каля 1/8000000.

На сучасны момант прагерыя невылечна. Сярэдні ўзрост, якога дасягакуць дзеці, хворыя на прагерыю Гатчынсана-Гілфарда, складае каля 13 гадоў. Галоўнай прычынай сьмерці зьяўляюцца сардэчна-сасудзістыя захворваньні.